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Una de las empresas en las IIA (Israel Innovation Authority) ha invertido

Moshe Einhorn, CTO de Genoox y Amir Trabelsi, CEO de la empresa, también se conocieron durante su servicio militar, esta vez en el curso de programación de la Unidad ‘Mamram’ (Centro de Computación y Sistemas de Información). Después de dejar el ejército, los dos se unieron al mundo cibernético en compañías separadas: Einhorn en los campos de seguridad de la información y desarrollo de software y Trabelsi en administración y ventas de productos.

“En algún momento, quise hacer un cambio profesional y fui a estudiar una maestría en bioinformática en la Universidad de Tel Aviv”, dice Einhorn. “Eso me abrió la mente a un mundo asombroso que no había conocido antes. En este punto, decidimos establecer Genoox juntos. Ambos teníamos experiencia en software y big data, cada uno con su propio bagaje y experiencia que, junto con nuestra formación académica, nos dio el empujón hacia el campo de la salud personalizada y, en concreto, la genómica”.

La revolución de la genómica ocurrió hace unos veinte años cuando se completó el proyecto del genoma humano”, dice Einhorn. “El proyecto costó miles de millones y tomó más de una década, pero finalmente desbloqueó el mapa del genoma humano. Sin embargo, aunque ahora sabemos cómo leer los datos de la secuencia genética, aún no los hemos descifrado por completo. Aunque todos somos genéticamente idénticos en un 99%, todavía hay millones de variantes que nos hacen diferentes.

La capacidad de verificar el ADN de cada paciente permite un nuevo tipo de medicina: la medicina genómica. Si en el pasado, los pacientes con una determinada enfermedad recibían todos el mismo tratamiento y medicamentos independientemente de su estructura genética personal, la atención médica genética personalizada de hoy es algo que sucede a diario en una variedad de áreas clínicas.

La medicina genómica permitirá a los médicos deducir del ADN qué fármacos y tratamientos ayudarán a cada paciente, cómo reducir sus efectos secundarios y cómo hacerlos más seguros y eficaces.

Ahí es donde Genoox entra en escena. La plataforma que desarrolló la empresa permite mejorar el tratamiento de los pacientes al transformar los datos genéticos en información práctica y valiosa. De hecho, cualquier persona puede recibir un tratamiento personalizado según su propia historia clínica según el perfil genético. Esto ahora puede ayudar en una gama muy diversa de aplicaciones clínicas para enfermedades raras, oncología y pruebas de detección, y luego se aplicará a enfermedades complejas como la diabetes, el Alzheimer, etc.

Tomemos por ejemplo un niño que, a una edad muy temprana, desarrolla síntomas neurológicos, un retraso grave en el desarrollo u otros síntomas que podrían indicar una enfermedad rara con antecedentes genéticos. En casos como este, el niño será enviado a un laboratorio de secuenciación genética para identificar la mutación que causa la enfermedad.

La tecnología de secuenciación genética nos permite generar ADN a partir de una muestra de sangre o saliva y extraer la secuencia genética sin procesar. El laboratorio que realiza la secuenciación de la muestra necesita analizarla, es decir, encontrar la variante que causa el problema clínico, que es como buscar una aguja en un pajar.

Los datos genéticos sin procesar incluyen millones de variantes y descifrar estos datos por parte de un genetista o un médico es un proceso de Sísifo que lleva un tiempo valioso y es susceptible de errores y descuidos.

El sistema de Genoox, cuyo componente principal es un motor de IA, puede recibir los datos genéticos junto con los antecedentes clínicos, clasificar todos los hallazgos y presentarlos de manera ordenada y comprensible en solo unos minutos. Al hacerlo, permite a los profesionales médicos realizar un diagnóstico más rápido y preciso y utilizar los análisis genéticos como una herramienta diaria sencilla y económica.

Más allá del beneficio humano, las pruebas genéticas pueden ahorrar sumas de dinero sumamente importantes para el sistema de salud al permitir diagnosticar el problema, ahorrar tratamientos costosos e innecesarios y, por supuesto, salvar vidas. El cáncer es otro campo en el que la genómica es una herramienta revolucionaria. Hoy, el laboratorio puede tomar una biopsia de un tumor, secuenciar su ADN y examinar su perfil genético. El análisis del perfil genético mediante el sistema de Genoox permite al oncólogo recomendar el tratamiento farmacológico que ayudará al paciente y evitar aquellos que en realidad agravarán su situación. Estos tratamientos se han introducido recientemente en la canasta de servicios de salud subsidiada por el Estado y el Ministerio de Salud financia estas pruebas para ciertos tipos de cáncer.

Todos tenemos un perfil diferente

“Cuando comenzamos a desarrollar el sistema, pusimos un énfasis significativo en la inteligencia artificial”, dice Einhorn, “después de un tiempo, notamos que los laboratorios genéticos funcionan de forma independiente entre sí. Esto nos llevó a nuestro principal diferenciador hoy: una plataforma basada en la comunidad”.

La población objetivo de Genoox son los clínicos genéticos: laboratorios de genética que cuentan con un médico genético o un profesional bioinformático, laboratorios patológicos que realizan análisis de cáncer, médicos especialistas como oncólogos y neurólogos, investigadores académicos y compañías farmacéuticas. Actualmente, la compañía está trabajando con un modelo Freemium donde algunas de las funciones se ofrecen de forma gratuita y otras solo están disponibles a cambio de pago, adecuado para grandes organizaciones con necesidades más avanzadas.

El sistema Genoox opera actualmente en más de dos mil organizaciones en todo el mundo. “Estamos viendo un crecimiento exponencial tanto en la cantidad de usuarios, más de 30.000 usuarios mensuales, como en la cantidad de análisis realizados. Esto sucede, entre otras razones, porque los costos de realizar un análisis genético están disminuyendo constantemente a medida que se realizan más pruebas. introducido a la canasta estatal de servicios de salud.

Hasta el momento, la empresa ha recaudado casi 20 millones de dólares de varios fondos de capital de riesgo líderes en Israel y en el extranjero. «Trabajamos con la Autoridad de Innovación y hemos recibido varias subvenciones», dice Einhorn. «La subvención de I+D es lo que nos permitió construir la comunidad y muchas de sus capacidades».

Uno de los desafíos futuros identificados por Genoox es la integración de datos genéticos como parte inherente del desarrollo de productos farmacéuticos. «Nuestro enfoque actual como empresa es ampliar la colaboración con las empresas farmacéuticas que pueden tomar datos agregados y anónimos derivados de la comunidad y hacer uso de estos datos para desarrollar la próxima generación de medicamentos. Si, por ejemplo, una empresa desarrolla un medicamento que se adapta al perfil genético de un determinado paciente, y quieren reclutar participantes para un ensayo clínico, Genoox puede ayudarlos a identificar pacientes con un perfil genético adecuado.

«La dirección es clara», concluye Einhorn: «La secuenciación genética se volverá tan rutinaria como lo es hoy en día un análisis de sangre. Creemos que todos tendrán su propio perfil genético inalterable según el cual será posible ofrecerles recomendaciones médicas y de atención médica». Una vez que las pruebas sean estándar y accesibles, podremos convertir los datos genéticos en información práctica disponible, mejorando así el tratamiento para todos».

https://innovationisrael.org.il/en/report/ai

Traducción Stella Szpira